В Новосибирске меняется система помощи людям с тяжелыми наследственными патологиями
В Новосибирске меняется система помощи людям с тяжелыми наследственными патологиями. Сегодня медики даже не знают, скольким людям требуется помощь. К примеру, на учете стоит порядка 100 детей, больных целиакией, но реальная распространенность выше в десятки раз. Таким детям нельзя употреблять в пищу все, что содержит глютен, а это вещество есть во многих продуктах питания и даже медикаментах. Этим больным требуется строжайшее соблюдение всех предписанных правил. Если глютен попадает в организм ребенка, больного целиакией, ему нужна срочная помощь гастроэнтеролога. Но приема врачей приходится ждать по 2 недели. Родители детей, больных наследственными заболеваниями, уже не раз поднимали вопрос о создании единой службы поддержки. До этого они сами занимались заказом продуктов и взаимопомощью. Сейчас в городе заработал центр клинической генетики. Теперь поиском нужных врачей и лекарств будет заниматься отдельная служба. Она же возьмет на себя диалог с чиновниками, так как добиться редких препаратов очень непросто. Многое зависит и от врачей на местах. Бывает, диагноз ставят слишком поздно или не ставят вообще. Ту же целиакию часто принимают за дисбактериоз, но отсутствие лечебной диеты у пациента приводит к необратимым отставаниям в развитии и инвалидности. В связи с этим специалистам центра придется работать с педиатрами, а также с родителями, которым еще нужно объяснить, почему образ жизни придется кардинально менять. Главный врач городского центра планирования семьи и репродукции О. Чернякина отметила: «Если раньше родители получали информацию через интернет-сообщество, и она была искажена и неверна. Другое дело, что сейчас ее будут получать из уст специалиста. Поэтому и помощь больному придет как можно раньше». В сюжете также прозвучали комментарии главного специалиста по медицинской генетике городского управления здравоохранения Т. Лукьяновой.
