В Новосибирской области гемофилией болеют примерно 140 человек
Из них 25 процентов – дети. Число растет ежегодно, причина в лучшей выявляемости, говорят врачи. Диагноз можно поставить на ранних сроках беременности, но эксперты констатируют проблему – будущие мамы обращаются за консультацией, когда искать генетический дефект уже поздно.
Генетики показывают, почему от несвертываемости крови страдают только мужчины. При болезни поражается X-хромосома, у женщин их две, это так называемая «генетическая страховка», они могут быть лишь носителями гена. Но мальчики могут родиться с гемофилией. Насколько велика вероятность, и в каком поколении повторится болезнь, рассчитывают генетики. Важно обратиться к специалистам как можно раньше.
При рождении ребенка болезнь можно выявить уже в раннем возрасте. Врачи исследуют кровь на способность к свертыванию. Но проявления гемофилии достаточно яркие, чтобы ее определить - частые кровотечения, кровоизлияния в суставы. Гематологи подчеркивают, заболевание тяжелое, запускать его нельзя.
Сегодня во Всемирный день гемофилии ученые разных стран вновь обращают внимание к проблеме лечения болезни, а год назад вопросы недоступной медицинской помощи выдвинули в лозунг. По информации новосибирских гематологов, трудностей при лечении гемофилии в регионе нет. Врачи применяют заместительную терапию, вводят в организм вещества, необходимые для свертывания крови.